Будущие мамы Атырауской области теперь могут пройти точную диагностику генетических аномалий у плода всего за один день за счет ОСМС, сообщает корреспондент AtyrauTODAY.
9 декабря 2025 года в Областном перинатальном центре Атырау полностью укомплектована «Клиника одного дня». Здесь проводят сложнейшие цитогенетические исследования для раннего выявления врождённых патологий развития плода. Основная цель инициативы — снижение инвалидности у детей с рождения. Проект реализуется Благотворительным фондом AYALA при поддержке компании «Шеврон».
Пренатальный скрининг проводится по международному стандарту OSCAR на 12-й неделе беременности и позволяет женщинам пройти все необходимые обследования в течение одного дня. Для анализа используется современный микроскоп FISH, признанный «золотым стандартом» мировой генетики. Он позволяет выявлять пять наиболее распространённых врождённых патологий: синдромы Дауна, Паттау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера. При выявлении отклонений врачи и будущие родители могут выбрать оптимальную тактику ведения беременности.
«Клиника одного дня» работает с начала 2025 года. Здесь функционируют пренатальный и неонатальный скрининг, экспертная УЗИ-диагностика, консультации врачей-генетиков и психологическая поддержка. В штате центра работают два врача-генетика и два специалиста по экспертной УЗИ-диагностике, все они сертифицированы по международным стандартам FMF, ISNS, CDC.
«Новое оборудование позволяет не только подсчитать хромосомы, но и изучить их структуру, что особенно важно при сложных клинических ситуациях», — отмечает Меруерт Айдарханова, директор перинатального центра. «Доступ к полному спектру экспертной генетической диагностики позволит снизить показатели врождённой инвалидности и младенческой смертности в регионе», — добавляет Жанар Кошпанова, советник по социальным инвестициям компании «Шеврон».
Первая «Клиника одного дня» была открыта в марте 2024 года в Алматы. Сегодня в Казахстане функционируют 22 таких центра, ежегодно охватывающих углублённым генетическим скринингом более 100 тысяч женщин. С открытием цитогенетической лаборатории в Атырау в штат центра принят врач-цитогенетик, проходящий обучение в Центре материнства и детства в Астане. По словам Айдан Сүлейменовой, основателя и президента фонда AYALA, проект не только оснащает центр современным оборудованием, но и развивает профессиональные компетенции местных специалистов, помогая им работать по мировым стандартам генетического скрининга.